بیماری‌‌ها و راه درمان, پیشگیری بهتر از درمان

اسفروسیتوز ارثی (به انگلیسی: Hereditary spherocytosis) یک آسیب ارثی است که به سبب نقص در سنتز یک پروتیین غشایی آسیب‌دیدگی غشاء گلبول‌های قرمز روی می‌دهد، گلبول‌های قرمز شکل کروی می‌یابند. به گزارش باشگاه خبرنگاران؛ گلبول‌های قرمز کروی شکل به دلیل شکل غیرمعمول خود از خون جدا شده و بدست طحال نابود می‌شوند. این امر موجب کاهش شمار گلبول‌های قرمز درگردش خون شده و درنتیجه کم‌خونی ایجاد می‌شود. علایم این بیماری کم‌خونی، زردی، بزرگ شدن طحال وسنگ صفراوی است. در اسمیر خون محیطی اجسام هاول ژلی (Howell-Jolly bodies) دیده می‌شود. گویچه های سرخ معمولاً نرموسیتیک هستند و تعداد رتیکولوسیت‌ها تا بیست درصد افزایش می‌یابد. افزایش شکنندگی اسموتیک گویچه‌های سرخ، آزمایش کومبس منفی سایر علایم بیماری هستند.

اسفروسیتوز غیر‌ارثی یک آنمی همولیتیک اتوایمیون (خودایمنی) است. اسفروسیت‌ها هم‌چنین در بیماری هموگلوبین C و بعضی سوختگی‌های شدید دیده می‌شوند. تنها درمان موثر برداشتن کامل طحال (اسپلنکتومی) است. باید احتمال وجود طحال‌های فرعی را درنظر گرفت. اسپلنکتومی موجب رفع آنمی می‌شود.

این بیماری، شایع‌ترین شکل کم‌خونى همولتیک مزمن بوده و در همه سنین دیده مى‌شود. حتى اگر یکى از والدین حامل ژن باشد، بچه آن‌ها ممکن است به این بیمارى مبتلا شود. طریقهٔ انتقال این بیمارى اتوزومال غالب است. در ۲۰ درصد موارد، این اختلال خونى در فرزندان دیده نمى‌شود.

پیش‌بینى مى‌گردد که تغییرات خودبه‌خودى در فرد، موجب بروز این عارضه مى‌شود. دو ویژگى عمده اسفروستوز ارثى عبارتند از:

– ظاهر شدن تعداد زیادى از گویچه‌هاى سرخ کروى (اسفروسیت)

– بزرگ شدن طحال.

_ بررسى بیمار

علایم اسفروسیتوز ارثى شبیه به کم‌خونى همولتیک مى‌باشد (یرقان، سنگ کیسه صفرا، بزرگ شدن طحال، بى‌قرارى و …) بزرگ شدن طحال، منجر به درد طرف چپ شکم مى‌شود. در موقع بروز عفونت، میزان همولیز، افزایش یافته و طحال بزرگ‌تر مى‌شود. گاه‌گاهى درد حاد و شدید شکم در نتیجه انفارکتوس طحال پدید مى‌آید. این چنین حالتی، گاهى منجر به مرگ مى‌شود. یافته‌هاى آزمایشگاهى شامل موارد زیر است.

– وجود اسفروسیت‌ها در نمونه خون.

– رتیکولوسیتوز.

– پایین بودن سطح هموگلوبین و شمارش گویچه‌هاى سرخ.
– مثبت بودن تست کومس مستقیم (direct coomb’s test)

– افزایش شکنندگى سلولی.

در محلولهای هیپوتونیک به علت اختلاف اسموتیک در دو سمت غشای RBC مقدار زیادی آب جذب سلول می‌شود و در موارد شدید باعث لیزاسموتیک می‌گردد. سلول‌های اسفروسیت از قابلیت جذب کم‌تر و شکنندگی بیشتر برخوردار هستند و افزایش شکنندگی اسموزی را نشان می‌دهند. به عبارت دیگر سلول‌های کروی‌تر(اسفروسیت‌ها) کاهش نسبت سطح به حجم دارند و در مقایسه با گلبول‌های قرمز مقعرالطرفین طبیعی ظرفیت کم تری جهت اتساع در محلول‌های هیپوتونیک را دارند و در غلظت بالاتر از Nacl که در آزمون شکنندگی اسموزی وجود دارد،متلاشی می‌شوند که به این حالت افزایش شکنندگی اسموزی گویند.

سلول‌های هیپوکرم و پهن نظیر سلول‌های هدف، نسبت به سلولهای طبیعی ظرفیت بیشتری جهت اتساع را دارند و در غلظت پائین Nacl متلاشی می‌شوند یعنی کاهش شکنندگی اسموزی دارند.

کلاً سلول‌هایی که افزایش سطح به حجم را دارند در مقابل اسموز مقاوم هستند و لیز نمی شوند این سلول‌ها در مواردی نظیر بیماری کبدی (سلول هدف) فقر آهن (هیپوکرم بودن سلولها) و تالاسمی مشاهده می‌شوند.

افزایش شکنندگی اسموزی در کم‌خونی همولیتیک اتوایمیون نیز مشاهده می‌شود زیرا در این کم‌خونی گلبول‌های قرمز به حالت اسفروسیتی درمی‌آیند.

آزمایش شکنندگی اسمزی در نوزادان و گروهی از افراد بالغ از دقت کافی برخوردار نیست به همین علت شکنندگی اسموزی را قبل و بعد از نگهداری نمونه خون در °۲۷ به مدت ۲۴ ساعت اندازه می‌گیرند. با این عمل شکنندگی اسموزی به مقدار قابل‌توجهی افزایش می‌یابد.

آزمایش اتوهمولیز:گلبول‌های قرمز در شرایط انکوباسیون °۳۷ به مدت ۴۸ ساعت تغییر شکل می‌دهند و نمای اسفروسیتیک به خود می‌گیرند. این تغییرات در حضور گلوکز خفیف‌تر می‌باشند و درصد گلبول‌های قرمز لیز شده کم‌تر است .در این روش خون استریل بدون فیبرین را استفاده می‌کنند و میزان همولیز را بر حسب درصد بیان می‌کنند. از این روش برای تشخیص موارد خاص از اسفروسیتوز ارثی که آزمون شکنندگی اسموزی طبیعی دارند استفاده می‌شود.

در اسفروسیتوز ارثی پروتئین‌های اسکلتی غشاء گلبول قرمز مشکل دارند. کاهش اسپکترین، کمبود آنکیرین کم بود باند ۳ و پروتئین ۱/۴ مشاهده می‌گردد.

مورفولوژی اسفروسیت نه تنها در اسفروسیتوز ارثی بلکه در بیماری‌های مختلف که مهم‌ترین آن‌ها موارد زیر است مشاهده می‌گردد.

۱- کم‌خونی همولیتیک اتوایمیون .
۲- ناسازگاری ABO بین مادر و نوزاد (مشاهده اسفروسیت‌ها در خون محیطی نوزاد)
۳- سندرم Rhnull (فقدان کلیه Agهای Rh در سطح RBC)
۴- واکنش تأخیری انتقال خون .
۵- سوختگی

_ درمان و تدابیر پرستارى

اگرچه انتقال خون براى برطرف کردن بحران همولیز مؤثر است، ولى درمان اصلى برداشتن طحال مى‌باشد. ۹۰ درصد افرادى که طحال آن‌ها برداشته مى‌شود، دوباره علایم بیمارى را نشان مى‌دهند. اگر اسفروسیت‌ها انتشار یابند، این سلول‌هاى غیرطبیعی، معمولاً عمر طولانى‌ترى دارند، تا اینکه طحال برداشته شود. و باید احتمال وجود طحال‌های فرعی را درنظر گرفت. اسپلنکتومی موجب رفع آنمی می‌شود. این کار باید بعد از شش سالگی انجام شود تا خطر سپسیس و مرگ کودک کمتر شده باشد. همچنین مصرف اسیدفولیک و تزریق واکسن‌های پنوموکوک، مننگوکوک و هموفیلوس آنفلوآنزا قبل از اسپلنکتومی توصیه می‌شود.

منبع: مجله دکتر سلام