بیماری‌‌ها و راه درمان, پیشگیری بهتر از درمان

سندرم فانکونی (به انگلیسی: Fanconi syndrome) یک اختلال نادر بوده که می‌تواند بر روی لوله‌های پروگزیمال کلیه اثرگذار باشد، در حالت کلی لوله‌های پروگزیمال مواد معدنی و مواد مغذی را به جریان خون بازتولید خواهند کرد که برای داشتن عملکردهای مناسب لازم است.

_ اطلاعاتی در رابطه با سندرم فانکونی

همان‌طور که گفتیم لوله‌های پروگزیمال وظایف خطیری را بر عهده دارند، این سندرم باعث خواهد شد که آن‌ها بسیاری از مواد مفید را به ادرار منتقل نمایند، برخی از این مواد عبارتند از:

آب
گلوکز
فسفات
بی کربنات
کارنیتین
پتاسیم
اسید اوریک
آمینواسید
برخی از ویتامین‌ها

کلیه‌های شما روزانه مقادیر زیادی ار مایعات را فیلتر خواهند کرد، بر اساس آمارهای مشخص شده بیش از ۹۸ درصد آنها باید به خون بازگردند، این مورد در رابطه با سندرم موردنظر صدق نمی‌کند. توجه داشته باشید که فقدان متابولیت‌های ضروری می‌تواند باعث کم آبی بدن و همچنین بروز برخی ناهنجاری‌ها گردد. اینطور که پیداست درمان‌هایی برای کند کردن سرعت پیشرفت سندرم فانکونی وجود خواهند داشت، این سندرم غالبا به صورت ارثی بوده اما می‌توان از طریق برخی مواد شیمیایی و یا بیماری‌ها نیز دچار آن شد. یکی از پزشکان سوییسی در سال ۱۹۳۰ این اختلال را کشف کرد که به همین دلیل نام این سندرم نیز فانکونی در نظر گرفته شده است، فانکونی نام پزشک سوییسی بود.

_ نشانه‌های مربوط به سندرم فانکونی

بهتر است بدانید که علائم مربوط به این سندرم در اوایل دوران کودکی دیده می‌شود و آنها عبارتند از:

تشنگی بیش از حد
ادرار بیش از حد
دچار شدن به مشکلاتی نظیر استفراغ
ایجاد برخی مشکلات در زمینه رشد
رشد فیزیکی آهسته
احساس ضعف و ناتوانی
راشیتیسم یا همان نرمی استخوان
ناهنجاری‌های قرنیه
بیماری‌های کلیوی

برخی دیگر از مشکلاتی که ممکن است با سندرم فانکونی ارتباط داشته باشند را می‌توان موارد زیر عنوان کرد:

بیماری‌های استخوانی
ضعف عضلانی
غلظت پایین فسفات خون (هیپوفسفاتمی)
سطح پتاسیم پایین در خون (هیپوکالمی)
آمینواسیدهای اضافی در ادرار (هیپرآمینواسیدوری)

معرفی برخی از علت‌های ایجاد سندرم فانکونی
این سندرم می‌تواند علت‌های گوناگونی داشته باشد که در این بخش به بررسی آنها خواهیم پرداخت.

√ سندرم فانکونی ارثی: سیستینوز یکی از شایعترین دلایل سندرم فانکونی است، مورد نامبرده شده یک بیماری ناشناخته به حساب می‌آید، در این بیماری اسیدآمینه در سراسر بدن تجمع خواهد کرد. این موضوع می‌تواند دلیل رشد آرام و همچنین بروز مجموعه‌ای از اختلالات همچون مشکلات استخوانی باشد، بر اساس اطلاعات موجود ۹۵ درصد سیستینوز در نوزادان رخ می‌دهد که شامل سندرم فانکونی می‌باشد. یکی از آمارهای منتشر شده حکایت از آن دارد که در هر بازه ۱۰۰ الی ۲۰۰ هزار نفر ممکن است یک نفر مبتلا به بیماری سیستینوز باشد، برخی از سایر بیماری‌های متابولیک ارثی که می‌توانند با سندرم فانکونی درگیر شوند عبارتند از:

سندرم لوئیس
بیماری ویلسون
عدم تحمل فروکتوز به ارث رسیده

√ به دست آوردن سندرم فانکونی: همانطور که گفته شد علت‌های ایجاد این سندرم متفاوت هستند، از جمله:

قرار گرفتن در معرض شیمی درمانی
استفاده از داروهای ضد رتروویروسی
استفاده از برخی داروهای آنتی بیوتیکی

عوارض جانبی سمی از داروها یکی از شایعترین علت مشکلات می‌باشد، معمولا علائم را می‌توان درمان و یا معکوس کرد، البته امکان دارد در برخی وقت‌ها علت این سندرم ناشناخته باشد. داروهای ضد سرطان مرتبط با سندرم فانکونی عبارتند از:

سیس پلاتین و کربوپلاتین
آزیتیدین
مر یا پرپین
سارامین (این دارو برای بیماری‌های انگلی نیز به کارگیری می‌شود)

سایر شرایط مرتبط با علائم سندرم فانکونی عبارتند از:

مصرف الکل
قرار گرفتن در معرض فلزات سنگین و مواد شیمیایی به دلایل شغلی
کمبود ویتامین D
پیوند کلیه
میلوما چندگانه
آمیلوئیدوز

_ شیوه‌های تشخیص سندرم فانکونی

√ نوزادان و کودکانی که سندرم فانکونی را ارث برده‌اند: معمولا علائم در ابتدای تولد نوزادان و دوران کودکی ظاهر خواهند شد، والدین امکان دارد تشنگی بیش از حد و یا رشد کمتر از حد نرمال را متوجه شوند، همچنین احتمال مبتلا شدن به نرمی استخوان یا مشکلات کلیوی هم وجود دارد. پزشکان غالبا آزمایش‌های خون و ادرار را برای بررسی ناهنجاری‌های سطح بالای گلوکز، فسفات و یا اسیدآمینه تجویز خواهند کرد، پزشکان می‌توانند با نگاهی به قرنیه کودک سیستینوز را نیز تشخیص دهند که این مورد می‌تواند چشم‌ها را تحت تاثیر خود قرار دهد.

√ به دست آوردن سندرم فانکونی: پزشکان در این رابطه قطعا سوابق پزشکی را نیاز دارند و همچنین داروهایی را که بیماران مصرف کرده‌اند، تجویز آزمایش خون و ادرار نیز محتمل است. در این نوع از سندرم امکان دارد علائم به سرعت مشخص نشوند و به همین دلیل آسیب استخوان و کلیه‌ها دور از ذهن نمی‌باشد، سندرم فانکونی در هر سنی می‌تواند افراد را تحت تاثیر خود قرار دهد.

√ اشتباهات معمولی: از آنجاییکه این سندرم یک اختلال بسیار نادر به حساب می‌آید امکان دارد پزشکان تشخیص درستی نداشته باشند، این احتمال وجود دارد که با برخی از بیماری‌های ژنتیکی اشتباه گرفته شود از جمله:

سیستینوز
بیماری ویلسون
سندرم لوئیس

برخی از خطاهای دیگر نیز عبارتند از:

رشد ناگهانی می‌تواند به فیبروز کیستیک، سوء تغذیه مزمن و یا تیروئید شباهت بیشتری داشته باشد
راشیتیسم می‌تواند به علت کمبود ویتامین D و یا به صورت ارثی وجود داشته باشد
اختلال عملکرد کلیه می‌تواند به اختلال میتوکندری و یا سایر بیماری‌های نادر مرتبط باشد

_ معرفی روش‌های درمانی سندرم فانکونی

درمان این سندرم بستگی به شدت، علت و وجود سایر بیماری‌ها خواهد داشت، برای درمان سندرم فانکونی هنوز روش‌های دقیقی کشف نشده اما می‌توان علائم را کنترل کرد. برای کودکانی که دچار این مشکل شده‌اند باید در اولین گام مواد مغذی که از طریق کلیه دفع شده‌اند جایگزین گردند، جایگزینی این مواد می‌تواند از طریق دهان و یا تزریق صورت گیرد، این جایگزینی شامل موارد زیر خواهد شد:

الکترولیت‌ها
بی کربنات
پتاسیم
ویتامین D
فسفات
آب
سایر مواد معدنی و مواد مغذی

_ چشم‌اندازی در رابطه با سندرم فانکونی

لازم است گفته شود که چشم‌انداز این سندرم به مراتب بهتر از سال‌های گذشته است، هم اکنون در دسترس بودن پیوند کلیه و برخی از روش‌های دیگر می‌تواند بسیاری از افراد مبتلا به سندرم فانکونی را قادر سازد تا به زندگی عادی خود ادامه دهند. تکنولوژی‌های جدیدی برای نمایش نوزادان مبتلا به سیستینوز و یا سندرم فانکونی به وجود آمده و این موجب خواهد شد که درمان در سریعترین زمان ممکن آغاز شود، هم اکنون تحقیقات برای پیدا کردن درمان‌های جدیدتر همانند پیوند سلول‌های بنیادی در حال انجام بوده و قطعا درآینده خبرهای بهتری به گوش خواهد رسید.

منبع: asanteb.com