بیماری‌‌ها و راه درمان, پیشگیری بهتر از درمان

 

_ تعریف کم‌خونی Fanconi

بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاٌ بر مغز استخوان تأثیر می‌گذارد. شیوع ۱ در هر ۳۵۰،۰۰۰ تولد با شیوع بیشتر در یهودیان اشکنازی و آفریقایی‌های واقع در جنوب آفریقا. آنمی فانکونی در نتیجه نقص در شاخه‌ای از پروتئین‌های مسئول در ترمیم DNA ایجاد می‌شود.

این بیماری منجر به تولید همه انواع سلول‌های خونی می‌شود. کم‌خونی Fanconi با سندورم Fanconi که یک اختلال کلیوی نادر است تفاوت دارد. کم‌خونی فانکونی یک عارضه ارثی است که کم خونی آپلاستیک و تعداد موارد غیرطبیعی دیگر را سبب می‌شود.

عوامل و فاکتورهای خطر

کم‌خونی Fanconi با یک ژن غیر طبیعی در ارتباط است که مانع تثبیت DNA آسیب دیده توسط سلول‌ها یا برداشت مواد آسیب‌دهنده سلولی بنام رادیکال‌های آزاد اکسیژن می‌شود.

برای به ارث بردن کم‌خونی Fanconi، فرد می‌بایست یک کپی از ژن غیرطبیعی از هر والد گرفته باشد. این وضعیت معمولاٌ در کودکان بین ۲ و ۱۵ سال تشخیص داده می‌شود.

_ علائم کم‌خونی فانکونی

بیماران مبتلا به کم‌خونی Fanconi دارای تعداد سلول سفید، سلول قرمز خون و پلاکت ( سلول‌هایی که به انعقاد خون کمک می‌کنند) کمتری نسبت به میزان طبیعی هستند. سلول‌های سفید ناکافی خون می‌توانند منجر به عفونت شوند.

فقدان سلول‌های قرمز خون ممکن است منجر به خستگی ( کم‌خونی) شود. میزان پایین‌تر از حد طبیعی پلاکت ممکن است منجر به خونریزی شدید گردد.

_ اکثر افراد مبتلا به کم‌خونی Fanconi این نوع علائم را دارند:

• قلب، شش‌ها و مجرای گوارشی غیرطبیعی

• مشکلات استخوان (بویژه مفاصل ران، ستون فقرات یا دنده‌ها) می‌توانند باعث انحنای ستون‌فقرات (اسکولیوز) شوند.

• وجود نواحی تیره بر روی پوست

• Vitiligo (بیماری پوستی با ایجاد لکه‌های روشن بر روی پوست)

• ناشنوایی در رابطه با غیر طبیعی شدن گوش

• مشکلات چشم یا پلک

• کلیه (هایی ) که بدرستی شکل نگرفته‌اند.

• از دست دادن انگشت شست، وجود انگشت شست اضافی یا بد شکل

• مشکلات دست‌ها و استخو ان در پایین بازو

• وجود استخوان کوچک یا از دست دادن استخوان در ساعد

• کوتاه قدی

• سر کوچک

• بیضه‌های کوچک و تغییرات تانسلی

_ دیگر علائم احتمالی :

▪ ناکامی در پیشرفت

▪ ناتوانی در یادگیری

▪ وزن پایین تولد

▪ عقب ماندگی ذهنی

_ عوارض کم‌خونی فانکونی

FA یک بیماری غیرقابل پیش‌بینی است. میانگین طول عمر مورد انتظار برای یک فرد مبتلا ۲۲ سال است اما هر فردی می‌تواند طول عمری داشته باشد که کاملاٌ متفاوت از این میانگین است.

کشف‌های تحقیقاتی به درمان‌های گسترش طول عمر و بهبود نتیجه پیوند مغز استخوان دست یافته‌اند. با این حال، با طولانی‌تر شدن عمر بیماران، آن‌ها بیشتر در معرض خطر پیشرفت انواع دیگر تومورها قرار می‌گیرند.

_ تست‌ها و تشخیص کم‌خونی فانکونی

_تست‌های رایج برای کم‌خونی Fanconi عبارتند از:

◊ بافت برداری مغز استخوان

◊ شمارش خون کامل (CBC)

◊ تست‌های تکاملی

◊ اضافه کردن دارو به یک نمونه خون برای بررسی آسیب به کروموزوم‌ها

◊ بررسی‌های اشعه X و دیگر بررسی‌های تصویر برداری (CT اسکن، MRI)

◊ تست شنوایی

◊ نوع بندی بافت HLA ( برای تطبیق یافتن دهنده‌های مغز استخوان)

◊ سونوگرافی کلیه‌ها

◊ زنان باردار ممکن است نمونه‌برداری chorionic villous یا آمنیوسنتز در کودک متولد نشده خود داشته باشند.

_ درمان کم‌خونی فانکونی

بیماران مبتلا به تغییرات سلولی خونی خفیف تا شدید که نیازی به ترانسفوزیون ندارند ممکن است تنها به چکاپ‌های منظم، بررسی شمارش خونی رایج و آزمایش سالانه مغز استخوان نیاز داشته باشند. مراقب بهداشت با دقت فرد را از نظر سرطان، معمولاٌ سرطان خون یا لنفوم بررسی خواهد کرد.

داروهایی مثل فاکتورهای رشد (مانند اریتروپویتین، G-CSF و GM-CSF) می‌توانند شمارش خون را برای مدت زمان کوتاه بهبود بخشند.

پیوند مغز استخوان می‌تواند مشکلات شمارش خون کم‌خونی Fanconi را معالجه نماید. (بهترین دهنده، برادر یا خواهری است که نوع بافت آن‌ها با بیمار تطبیق یافته است). بیمارانی که پیوند موفقیت آمیز مغز استخوان داشته اند بدلیل خطر بروز سرطان‌های دیگر، هنوز نیازمند چکاپ منظم هستند.

_ هورمون درمانی

هورمون درمانی همراه با دوزهای پایین استروئیدها (مثل هیدروکورتیزون یا پردنیزون) برای افرادی تجویز می‌شود که دهنده مغز استخوان ندارند. بیشتر بیماران به هورمون درمانی پاسخ می‌دهند. اما زمانی‌که داروها متوقف می‌شوند هر فردی دارای اختلال بسرعت بدتر می‌شود. در اکثر موارد، این داروها سرانجام کار را متوقف می‌سازند.

_ دارو درمانی

– آنتی‌بیوتیک‌ها ( احتمالاٌ بصورت رگی) برای درمان تعداد پایین سلول‌های خون و عفونت‌ها

– تزریق خون برای درمان علائم مربوط به شمارش پایین خون

اکثر افراد مبتلا به این وضعیت بطور منظم به متخصص اختلالات خون (هماتولوژیست)، پزشکی که بیماری‌های مرتبط با غدد را درمان می‌کند ( اندوکرینولوژیست ) و یک چشم پزشک مراجعه می‌کنند. آن‌ها ممکن است به پزشک ارتوپد، متخصص زنان یا متخصص بیماری‌های کلیوی نیز مراجعه کنند.

_ پیشگیری از کم‌خونی فانکونی

خانواده‌هایی با این وضعیت می‌توانند برای شناخت بهتر بیماری خود، مشاوره ژنتیک داشته باشند.

واکسیناسیون می‌تواند مانع بروز مشکلات خاص از جمله عفونت‌های ذات‌الریه پنوموکوکسی، هپاتیت و آبله مرغان شود.

افراد مبتلا به کم‌خونی Fanconi باید از مواد سرطان‌زا ( کارسینوژن‌ها) اجتناب نموده و از لحاظ ابتلا به سرطان مورد معاینه قرار گیرند.

منبع: hidoctor.ir