منشا جهش از دیدگاه مدرسه عالی پزشکی دانشگاه هاروارد
بیماری‌‌ها و راه درمان, پیشگیری بهتر از درمان, فرناز اخباری
به گزارش سایت harvard.edu
تجزیه و تحلیل محاسباتی منابع تغییرات ژنتیکی را نشان می‌دهد که انتقال دقیق اطلاعات ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر برای زندگی ضروری است.
در بیش‌تر مواقع، این فرایند با دقت قابل‌توجهی پیش می‌رود، اما هنگامی که به اشتباه پیش می‌رود، جهش‌هایی ایجاد می‌شود، که برخی از آن‌ها مفید هستند، و برخی دیگر از آن‌ها بی‌اهمیت و برخی دیگر باعث اختلال و بیماری می‌شوند.
با این وجود، دقیقاً مشخص نیست که جهش‌های ژنتیکی وراثتی در انسان چگونه بوجود می‌آیند.
در حال حاضر، یک مطالعه جدید چند نهادی به سرپرستی محققان دانشکده پزشکی هاروارد و بیمارستان بریگهام و زنان، ۹ فرآیند را مشخص کرده است که اغلب جهش‌های ژنتیکی انسان در آن‌ها ایجاد می‌شود.
این مطالعه که در ۱۲ آگوست در مجله Science منتشر شده است، بر اساس تجزیه و تحلیل انجام شده در این مطالعه ۴۰۰ میلیون گونه نادر DNA وجود دارد. که این مطالعه یکی از جامع‌ترین تلاش‌های محاسباتی برای کشف تغییرات ژنومی ارثی است.
شامیل سنیاف پروفسور انفورماتیک زیست پزشکی در موسسه Blavatnik در HMS و استاد پزشکی در بیمارستان بریگهام و زنان گفت: «جهش‌های ژنتیکی نادر و در عین حال اجتناب‌ناپذیر و در واقع ضروری هستند و بخشی از توسعه و تکثیر گونه‌های انسانی است، آن‌ها باعث ایجاد تنوع ژنتیکی، تکامل و گاهی اوقات باعث بیماری‌های ژنتیکی می‌شوند.»
سنیاف در بیمارستان بریگهام و زنان و روسلان سولداتوف و مدرس انفورماتیک پزشکی در HMS، که کار را با نویسندگان اصلی ولادیمیر سپلیارسکی، پژوهشگر HMS در پزشکی انجام داد، افزود: «با استفاده از قدرت محاسبات و داده‌های بزرگ، ما تغییرات ژنومی را تجزیه و تحلیل کردیم و مجموعه‌ای از فرایندهای بیولوژیکی را که باعث اکثر جهش‌های ارثی انسان هستند، شناسایی کردیم.»
یافته‌های کلیدی
این تحقیق مکانیسم‌های جدید جهش‌دهنده و برخی از آن‌ها که قبلاً شناخته شده بودند را شناسایی کرد. یک مکانیسم مربوط به کپی نادرست DNA و مکانیسم دیگر مربوط به آسیب‌های شیمیایی بود که به DNA وارد می‌شد. این تجزیه و تحلیل همچنین یک عامل ماشینی در تنظیم ژن انسان را به عنوان یک عامل مکرر در جهش‌ها مشخص کرد. این ماشین به ویژه در مراحل اولیه جنینی فعال است و اکثر جهش‌های ایجاد شده توسط ماشین در این دوره رخ می‌دهد. در یک یافته شگفت‌انگیز، محققان یک مکانیسم محرک جهش را شناسایی کردند که مربوط به کپی DNA و تقسیم سلولی نبود، فرایندهایی که مستعد ایجاد اشکالات جهش‌زا هستند. این مکانیسم که قبلاً مشکوک نبود منجر به جهش در سلول‌های تخمک ذخیره شده در تخمدان‌ها می‌شود.
ارتباط و مفاهیم
محققان اکنون در تلاش هستند تا برخی از نتایج را در مدلی از میزان جهش انسان در طول ژنوم به منظور پیش‌بینی احتمال وقوع یک جهش خاص در یک مکان خاص در ژنوم، دریابند. هدف کمک به تجزیه و تحلیل جهش‌های بیماری و کشف ژن‌هایی است که باعث بیماری‌های نادر می‌شوند. این مدل همچنین ممکن است به منظور برجسته‌سازی ژن‌هایی با اهمیت کلیدی برای سلامت و بقای انسان باشد.
منبع: harvard.edu